Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh nguy hiểm và có tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh. Đây là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ.

Từ đó, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, làm suy giảm chức năng một số cơ quan trong cơ thể. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong.

Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, khi các chất không được chuyển hóa hết thì triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.

2. Các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gồm 3 nhóm chính:

– Nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.

– Nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đạm (axit amin).

– Nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).

Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Do đó, nó có thể tước đoạt sinh mạng của trẻ bất kỳ lúc nào, đặc biệt là ở trẻ mới sinh ra. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa có ý nghĩa rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh lý này, cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

3. Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ

Protein, lipid và carbonhydrate là 3 thành phần chính có trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi vào trong cơ thể chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.

Thế nhưng để chuyển hóa tạo thành năng lượng cần sự có mặt của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor). Các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Vì một nguyên nhân nào đó các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp, dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa. 

Hậu quả là một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa, trong khi một số chất khác lại quá dư thừa gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

4. Biểu hiện khi trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường có biểu hiện khá sớm. Thường từ sau khi sinh một vài ngày đến dưới 12 tháng tuổi. Giai đoạn sơ sinh trẻ sẽ có biểu hiện bú kém, bỏ bú hoặc nôn, thậm chí hôn mê, co giật. Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy gò ốm yếu, bụng chướng, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường. Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy). Rối loạn nhịp tim, thở nhanh hoặc ngừng thở, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh. Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.

Tùy vào dạng rối loạn chuyển hóa cũng như thể bệnh nặng hay nhẹ, điều nguy hiểm là các triệu chứng này diễn biến rất nhanh. Tỉ lệ tử vong cao trên 50%, chủ yếu chỉ vài ngày sau khi sinh. Cả bé trai lẫn bé gái đều có thể mắc bệnh. 

Triệu chứng bệnh tuy phong phú nhưng dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý hay những vấn đề sức khỏe khác. Vì thế, không ít trường hợp trẻ mắc bệnh nhưng gia đình và bác sĩ nhận biết không chính xác. Điều đó gây nên những biến chứng và có thể tử vong.

5. Cách phòng tránh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Cha mẹ nên chuẩn bị từ những ngày đầu trước khi mang thai: Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết.

Vì thông qua xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gen đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

Những nhóm đối tượng cần đặc biệt lưu ý:

– Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được xác định là mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh.

– Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

– Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.

Nếu nằm trong nhóm đối tượng trên thì gia đình nên thông báo với bác sĩ để được chăm sóc đặc biệt ngay từ đầu tại các đơn vị hồi sức sơ sinh và làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi chào đời.

Các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh được sàng lọc:

+ Rối loạn chuyển hoá acid amin, chu trình ure.

+ Rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ.

+ Rối loạn chuyển hoá acid béo.

+ Rối loạn chuyển hoá carbonhydrate: Galactosemia.

+ Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, MPS, Gaucher, Fabry.

6. Trẻ nào nên được làm sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh?

– Tất cả các trẻ sau khi sinh 24 giờ nên được lấy máu gót chân làm sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, để phát hiện bệnh sớm khi chưa có biểu hiện lâm sàng.

– Các gia đình có một hoặc nhiều con tử vong không rõ nguyên nhân.

– Các trẻ chậm phát triển tâm thần, vận động chưa rõ chẩn đoán.

– Các trẻ có biểu hiện như đã liệt kê ở trên.

Sàng lọc sơ sinh là biện pháp phòng bệnh tích cực cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid hữu cơ, acid amin, acid béo.

Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện, tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%.

Nếu được chẩn đoán và điều trị khi có xuất hiện triệu chứng, tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 20%.

Mời độc giả xem thêm video: