Bệnh lý di truyền Thalassemia đã và đang gây ra ảnh hưởng lớn tới chất lượng dân số, chất lượng giống nòi và nguồn tài chính quốc gia, đặc biệt là đối với đồng bào dân tộc thiểu số. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gene bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản.
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Đây là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Căn bệnh này khiến người mắc phải điều trị suốt đời trong bệnh viện, gây ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống của người bệnh. Đặc biệt, bệnh đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi.
Thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh tại Việt Nam hiện rất đáng báo động khi ở tất cả các tỉnh, thành phố và các dân tộc trên toàn quốc đều có người mang gene bệnh.
Theo kết quả khảo sát của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương năm 2017, với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước. Ước tính mỗi năm, cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân được điều trị ở mức tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Tan máu bẩm sinh không phải là căn bệnh mới, nhưng người dân, đặc biệt là người dân ở vùng sâu, vùng xa, đồng bào dân tộc thiểu số rất ít người biết đến. Chỉ khi sinh con ra có biểu hiện xanh xao, gầy còm, ốm yếu, chậm lớn, một số gia đình cho con đi khám sức khỏe mới phát hiện ra bệnh.
Theo Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương) Nguyễn Thị Thu Hà, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Nếu hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang gene bệnh (không bị bệnh nhưng có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau), 25% khả năng con khỏe mạnh, không mang gene bệnh.
Điều trị cho trẻ mắc Thalassemia bẩm sinh tại Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương). Ảnh: VHH
Do là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là tránh sinh ra những đứa trẻ mang gene bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 – 95% thông qua việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh. Đây là yếu tố quan trọng hàng đầu trong phòng bệnh Thalassemia.
Có một buồng bệnh đặc biệt tại Khoa nhi – Bệnh viện Sản – Nhi Lào Cai, buồng bệnh này chỉ dành riêng cho những bệnh nhi bị bệnh Thalassemia. Và 10 năm nay, cứ đều đặn mỗi tháng một lần chị Lại Thị Th. ở xã Bản Phiệt, huyện Bảo Thắng lại đưa con trai vào viện để truyền máu, thải sắt đúng chu kỳ. Thật buồn khi căn bệnh này khiến các em không thể như bạn bè đồng trang lứa, ngày tháng của các em sẽ gắn liền với bệnh viện, với những đợt truyền máu và liều thuốc thải sắt. Rời xa bệnh viện, không có thuốc, sự sống bị đe dọa.
Cũng hơn 10 năm qua, tính từ ngày từ Điện Biên về Hà Nội thăm khám, em bé người dân tộc thiểu số là con nuôi của người lính Chu Ngọc L. đã bao lần đến viện để điều trị. Cha mẹ nuôi thương con, đồng lương ít ỏi của chồng trong quân đội, người vợ là giáo viên là dành dụm phần nhiều lo cho con.
Không chỉ có những em nhỏ chiến đấu với bệnh tan máu bẩm sinh mới làm chúng ta xót xa, ngay cả những người trưởng thành mắc bệnh cũng rơi vào hoàn cảnh éo le và cô đơn bủa vây.
Chị Lao Thị N. 37 tuổi, huyện Quỳ Hợp (Nghệ An) tâm sự: “Nhà mình có ba anh chị em, cả ba người đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. 10 năm nay, cứ mỗi tháng lại một mình đến Trung tâm Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh Nghệ An điều trị 12 ngày… Vì bệnh tật thế này nên cũng chẳng dám mơ mộng chuyện tương lai. Mặc dù mình cũng đã đôi lần cảm mến vài người nhưng rồi nghĩ lại là có tiến tới cũng chỉ làm khổ người ta. Bệnh di truyền thì khổ cả thế hệ tương lai. Mình khổ là được rồi, không nỡ làm ai cũng phải như mình…”
Đó chỉ là vài trường hợp so với số người mắc bệnh đã được phát hiện và điều trị. Trên thực tế, còn nhiều người mang gene bệnh chưa được tầm soát. Nếu không vào cuộc một cách bài bản, hệ thống và quy mô lớn với một nguồn lực đủ đáp ứng thì trong tương lai, số ca bệnh có thể tăng lên nhiều và bài toán về chất lượng giống nòi, về tài chính quốc gia còn nan giải hơn nữa.
Trong nhiều năm qua, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã tích cực thực hiện các hoạt động nghiên cứu, khảo sát về thực trạng cũng như những hệ quả về kinh tế – xã hội của bệnh tan máu bẩm sinh; đồng thời tích cực đề xuất với các cơ quan chức năng các chính sách, chương trình, chiến lược phòng bệnh có hệ thống trên cả nước.
Theo nghiên cứu mà Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thực hiện từ năm 2017 thì có những dân tộc tỷ lệ người mang gene lên tới gần 40%. Đối với dân tộc Kinh, tỷ lệ người mang gene cũng xấp xỉ 10%.
Tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh cho các em học sinh Trường Phổ thông Dân tộc nội trú trên địa bàn tỉnh Yên Bái. Ảnh: VHH
Người bị bệnh và mang gene có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi chiếm tỷ lệ từ 20- 40%.
Riêng sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và Mông thì tỷ lệ mang gene và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gene rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng – là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.
Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số ca tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân tử vong ở lứa tuổi từ 6 – 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 – 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Trên thực tế, nhiều đơn vị, nhiều địa phương trên cả nước đã chú trọng triển khai các hoạt động truyền thông về bệnh Thalassemia, thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm trước sinh và sơ sinh; truyền thông trực tiếp tại cộng đồng; truyền thông tại các trường phổ thông; tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân…
Các thầy thuốc ở Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương là những người đảm nhận vai trò chăm sóc, điều trị bệnh lý về máu, bên cạnh đó Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương còn thực hiện nhiều nhiệm vụ, trong đó có đẩy mạnh công tác phòng bệnh Thalassemia ở cộng đồng, đặc biệt ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số.
Chứng kiến những người bệnh Thalassemia đến Viện điều trị, thấu hiểu hoàn cảnh khó khăn của người bệnh mà đa phần là đồng bào dân tộc thiểu số, với mong muốn giảm thiểu hệ lụy, giảm số ca mắc Thalassemia vùng đồng bào dân tộc thiểu số miền núi đặt cho tập thể lãnh đạo, thầy thuốc Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương nhiệm vụ tham gia các hoạt động góp phần đẩy lùi căn bệnh này trên cả nước.
Trong năm 2023, Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương đã tổ chức nhiều hoạt động như phối hợp với Sở Y tế, Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Yên Bái tổ chức Hội nghị tập huấn hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia, trang bị những kiến thức cơ bản về phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là những nội dung cấp thiết để các cán bộ làm công tác y tế, dân số – kế hoạch hóa gia đình… tại tỉnh Yên Bái triển khai hoạt động này tại địa phương. Trong dịp này, Ban tổ chức đã triển khai lấy mẫu xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia cho khoảng 1.400 học sinh tại các Trường Phổ thông Dân tộc nội trú trên địa bàn tỉnh Yên Bái.
Các em học sinh trên địa bàn tỉnh Hà Giang được tầm soát gene bệnh Thalassemia. Ảnh: Thảo Nguyên
Mới đây, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương phối hợp với Sở Y tế và các đơn vị thuộc tỉnh Hà Giang tổ chức các hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia tại tỉnh Hà Giang.
Các hoạt động phòng bệnh được triển khai gồm có: tập huấn về chẩn đoán, điều trị, phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho cán bộ, nhân viên y tế; truyền thông, phổ biến kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh cán bộ, giáo viên ngành Giáo dục; lấy máu xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho gần 1.400 người là cán bộ y tế, cán bộ ngành giáo dục tham gia tập huấn và học sinh tại các Trường Phổ thông Dân tộc nội trú.
Triển khai phòng chống bệnh Thalassemia tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi
Dự án 7 “Chăm sóc sức khỏe Nhân dân, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số; phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em” là Dự án với nhiều nội dung quan trọng nhằm mục tiêu cải thiện sức khỏe của người dân tộc thiểu số về thể chất và tinh thần, tầm vóc, tuổi thọ. Tăng cường công tác y tế cơ sở để đồng bào dân tộc thiểu số được tiếp cận các dịch vụ chăm sóc sức khỏe hiện đại. Tiếp tục khống chế, tiến tới loại bỏ dịch bệnh ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi. Trong đó có nội dung nâng cao chất lượng dân số, triển khai phòng chống bệnh Thalassemia tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi.
Việc hoạt động phòng bệnh Thalassemia được đưa vào Chương trình MTQG 1719 có ý nghĩa rất quan trọng, giúp triển khai đồng bộ các chương trình truyền thông, tư vấn, tầm soát gene bệnh và nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị bệnh tại các địa phương.
Trong giai đoạn I của chương trình (từ năm 2021 – 2025) hoạt động phòng bệnh Thalassemia được thực hiện tại 5 tỉnh: Hà Giang, Yên Bái, Bắc Giang, Thanh Hóa và Nghệ An. Chương trình hướng tới mục tiêu giảm số ca phù thai do bệnh Thalassemia; giảm số trẻ sinh ra bị bệnh, từng bước nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế cho bệnh nhân người dân tộc thiểu số, từng bước kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân hiện tại.
Tầm soát gene bệnh là cách phòng bệnh Thalassemia hiệu quả. Ảnh: Thảo Nguyên.
Mục tiêu cụ thể của hoạt động là: 25% nam, nữ thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn tại các xã có triển khai can thiệp; 20% bà mẹ mang thai được tầm soát, sàng lọc trước sinh tại các xã có triển khai can thiệp. Có 100% khoa sản tại các bệnh viện tuyến tỉnh tại 5 tỉnh dịch tễ truyền thông, tư vấn về bệnh Thalassemia; có ít nhất 10% cán bộ y tế, nhà hoạch định chính sách, nhà quản lý, người có ảnh hưởng đến cộng đồng được nâng cao nhận thức về bệnh.
Trong giai đoạn này, chương trình tập trung vào các hoạt động: Tăng cường truyền thông, nâng cao nhận thức của người dân về bệnh Thalassemia; Tập huấn, nâng cao kiến thức về bệnh cho cán bộ y tế tuyến tỉnh, huyện; Tổ chức các hội nghị, hội thảo chuyên đề và tiến tới xây dựng mô hình tầm soát bệnh Thalassemia tại địa phương…
Tầm soát bệnh để khống chế sự phát triển nguồn gene bệnh Thalassemia. Ảnh: VHH
Những mục tiêu này được thực hiện sẽ góp phần nâng cao nhận thức của người dân về bệnh Thalassemia, kiểm soát, khống chế sự phát triển của nguồn gene bệnh, hạn chế sinh ra trẻ em bị bệnh để cải thiện chất lượng sống và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam, trong đó có đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi.
Thalassemia không phải là vấn đề của một cá nhân, một gia đình mà là vấn đề của toàn xã hội. Bệnh lý di truyền này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến đời sống, kinh tế và tương lai của giống nòi. Nếu các bộ, ban ngành và cộng đồng chung tay hành động góp phần đẩy lùi căn bệnh này một cách quyết liệt, bền bỉ thì sẽ giảm thiểu được tỷ lệ mắc bệnh.
Cùng với quyết tâm và sự hỗ trợ nguồn lực từ Chương trình mục tiêu Quốc gia phát triển kinh tế – xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gene bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Xem thêm video đang được quan tâm:
Khó khăn trong dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con cho đồng bào dân tộc miền núi.
