Rất nhiều bậc phụ huynh chưa thật sự hiểu đúng về tự kỷ điển hình và tự kỷ không điển hình. Điều này gây ra không ít khó khăn trong việc chăm sóc và giáo dục trẻ. Hiểu đúng về hai dạng tự kỷ này sẽ giúp phụ huynh chủ động hơn trong việc can thiệp điều trị.

Tự kỷ điển hình, không điển hình là gì?

Tự kỷ hay rối loạn phổ tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh, trong đó nổi bật nhất là khiếm khuyết về giao tiếp (ngôn ngữ), tương tác xã hội và hành vi (thói quen). Đặc điểm của bệnh lý này là khởi phát sớm, tiến triển suốt đời và triệu chứng vô cùng đa dạng.

Trong những năm gần đây, tỷ lệ trẻ bị tự kỷ tăng mạnh đặt ra thách thức cho xã hội nói chung và y học nói riêng. Tự kỷ được phân loại theo nhiều cách khác nhau. Trong đó, cách phân loại tự kỷ điển hình và không điển hình được khá nhiều chuyên gia ủng hộ.

Tự kỷ điển hình (Autism) còn được biết đến những tên gọi khác như tự kỷ bẩm sinh, tự kỷ cổ điển và tự kỷ Kanner. Dạng này được xác định khi các triệu chứng tự kỷ xuất hiện trước 3 năm đầu đời và có đầy đủ khiếm khuyết ở cả 3 khía cạnh (giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội).

Lý do tự kỷ điển hình được gọi là tự kỷ Kanner bởi hội chứng này được Nhà tâm thần học Leo Kanner (1894 – 1981) là người phát hiện và đề cập lần đầu tiên. Tuy nhiên, ở thời điểm này, tự kỷ chưa được công nhận. Mãi đến thế kỷ 20 khi ngành vật lý, hóa học, y học và sinh học phát triển, giới khoa học mới quan tâm và công nhận hội chứng tự kỷ.

Tự kỷ không điển hình (Atypical Autism) hay còn gọi là tự kỷ mắc phải. Đặc điểm của dạng tự kỷ này là triệu chứng xuất hiện muộn sau 3 năm tuổi. Trong 3 năm đầu tiên, trẻ gần như phát triển phát triển bình thường. Sau đó, các kỹ năng học được bị thoái triển hoặc ngừng phát triển đột ngột.

Một cách giải thích khác được các chuyên gia ủng hộ đó là tự kỷ không điển hình là những trường hợp có các triệu chứng tự kỷ nhưng không đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán tự kỷ điển hình. Trường hợp này còn được gọi là rối loạn phát triển lan tỏa không xác định.

Trên thực tế, hầu hết trẻ tự kỷ đều thuộc nhóm tự kỷ điển hình và chỉ có rất ít trường hợp bị tự kỷ không điển hình. Mặc dù cả hai dạng tự kỷ này được nghiên cứu khá nhiều nhưng vẫn còn rất nhiều khúc mắc về cơ chế bệnh sinh, căn nguyên và điều trị. Hiện tại, các phương pháp can thiệp và điều trị tự kỷ chỉ góp phần cải thiện triệu chứng, không thể chữa trị bệnh dứt điểm.

Biểu hiện của tự kỷ điển hình, không điển hình

Tự kỷ điển hình và tự kỷ không điển hình có triệu chứng khá tương đồng. Tuy nhiên, các triệu chứng của tự kỷ điển hình thường rõ ràng và xuất hiện sớm hơn.

1. Triệu chứng của tự kỷ điển hình

Tự kỷ điển hình khởi phát triệu chứng từ rất sớm (đa phần là trước 36 tháng tuổi). Như đã đề cập, trẻ mắc chứng bệnh này sẽ có khiếm khuyết rõ rệt ở 3 khía cạnh là ngôn ngữ, hành vi và tương tác xã hội. Một số trường hợp sẽ có thêm các triệu chứng khác đi kèm với mức độ khác nhau ở từng trường hợp.

Tự kỷ điển hình đặc trưng bởi các triệu chứng sau đây:

• Trẻ chậm nói, thường phát âm không chuẩn hoặc phát âm chậm hơn rất nhiều so với những trẻ đồng trang lứa.
• Trẻ phát âm chủ yếu là những âm thanh vô nghĩa, kỳ dị.
• Không chỉ chậm phát triển ngôn ngữ nói, trẻ tự kỷ điển hình gần như không có khả năng ngôn ngữ cơ thể. Ánh mắt vô hồn, khuôn mặt ít biểu cảm và không biết sử dụng các cử chỉ để thể hiện ý muốn (rướn tay để đòi ba mẹ bế, chỉ tay về đồ vật mà trẻ đang nói đến,…).
• Một số trẻ gần như không có khả năng ngôn ngữ và bị câm.
• Trẻ mất đáp ứng với âm thanh, không cười hoặc rất ít cười khi giao tiếp nhưng có thể cười với đồ vật hoặc tự nhiên phá lên cười.
• Không tham gia vào các trò chơi đóng vai như trẻ đồng trang lứa. Trẻ yêu thích các đồ chơi có nhiều chi tiết và đồ chơi ở dạng hình hộp.
• Một số trẻ có thể nói được nhưng chủ yếu là những câu đơn giản. Trẻ không hiểu hết nghĩa hoặc chỉ hiểu được nghĩa đen, lời nói không có ngữ điệu, giọng nói đều đều và được lặp lại một cách đơn điệu.
• Bị cuốn hút mạnh mẽ bởi những thứ xoay tròn hoặc các khối vuông nhiều màu sắc.
• Trẻ chìm đắm trong thế giới riêng, không có phản ứng khi có ai đó gọi tên, rất ít hoặc không biết cách bày tỏ cảm xúc.

Các triệu chứng của tự kỷ điển hình có thể trở nên rõ ràng theo thời gian. Trên đây là những triệu chứng đầu tiên gia đình có thể phát triển trong 36 tháng đầu đời. Phát hiện sớm có vai trò rất quan trọng đối với tiên lượng điều trị. Vậy nên, các gia đình cần đặc biệt quan tâm đến biểu hiện của trẻ trong giai đoạn từ 0 – 10 tuổi.

2. Biểu hiện của tự kỷ không điển hình

Tự kỷ không điển hình có triệu chứng khá giống với tự kỷ điển hình. Điểm khác biệt rõ ràng nhất là thời điểm khởi phát muộn (thường sau 36 tháng tuổi). Trong 3 năm đầu đời, trẻ vẫn phát triển như bình thường hoặc phát triển chậm hơn nhưng không đáng kể. Sau đó, các kỹ năng học được bị thoái triển hoặc ngừng phát triển đột ngột. Từ thời điểm này trở đi, các triệu chứng tự kỷ sẽ lần lượt xuất hiện.

Nhìn chung, tự kỷ không điển hình có những đặc điểm sau:

• Thời gian khởi phát muộn (sau 36 tháng tuổi)
• Mức độ của các triệu chứng không quá nghiêm trọng
• Xuất hiện các triệu chứng không điển hình (tăng động, thờ ơ, khả năng tập trung kém,…)

Các biểu hiện đặc trưng của tự kỷ không điển hình:

• Suy giảm khả năng giao tiếp (ngôn ngữ nói, ngôn ngữ cơ thể) dẫn đến những hạn chế trong giao tiếp xã hội.
• Hành vi định hình, lặp đi lặp lại, sở thích bị hạn chế và không phù hợp với lứa tuổi.
• Xuất hiện các rối loạn cảm xúc, hành vi nhưng không đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán tâm thần phân liệt và các rối loạn tâm thần khác.
• Thiếu tương tác xã hội, không có nhu cầu và không có kỹ năng kết bạn, xây dựng và duy trì các mối quan hệ.
• Vị giác, thị giác, xúc giác, khứu giác, thính giác nhạy cảm hơn bình thường.

Tự kỷ không điển hình có triệu chứng nhẹ hơn so với tự kỷ điển hình. Tuy nhiên, trẻ mắc chứng bệnh này cũng gặp nhiều khó khăn trong việc học tập và sinh hoạt. Chính vì vậy, phát hiện sớm và can thiệp kịp thời là vấn đề cấp thiết tương tự như các dạng tự kỷ khác.

Nguyên nhân gây bệnh tự kỷ điển hình và không điển hình

Cho đến nay, nghiên cứu về cơ chế bệnh sinh của tự kỷ vẫn còn nhiều điểm chưa rõ ràng. Các chuyên gia tin rằng, bất thường về gen là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển không bình thường của hệ thần kinh trung ương. Hiện tại, các chuyên gia ủng hộ giả thuyết tự kỷ điển hình và tự kỷ không điển hình có liên quan đến những yếu tố sau:

• Di truyền
• Bất thường về giải phẫu não
• Mất cân bằng các chất dẫn truyền thần kinh trong não bộ
• Tổn thương thực thể ở não do chấn thương, biến chứng chu sinh, nhiễm độc thủy ngân,…
• Môi trường sống không thuận lợi (trẻ không được chăm sóc đúng cách, không nhận được sự quan tâm từ gia đình, thường xuyên xem tivi, điện thoại,…)
• Thiếu vi chất dinh dưỡng trong thời gian mang thai

Các chuyên gia chưa thể giải thích được vì sao đa phần trường hợp tự kỷ khởi phát sớm nhưng lại có trường hợp khởi phát muộn. Tuy nhiên, đa phần trẻ mắc chứng bệnh này đều bất thường về gen và tiền sử gia đình có người bị rối loạn phát triển.

Ảnh hưởng của tự kỷ điển hình và không điển hình

Về ảnh hưởng, cả tự kỷ điển hình và không điển hình đều gây ra những khó khăn nhất định đối với cuộc sống. Tuy nhiên, trẻ bị tự kỷ không điển hình thường có tiên lượng tốt hơn vì triệu chứng có mức độ nhẹ và phạm vi ảnh hưởng của bệnh cũng hạn chế hơn.

Trẻ bị tự kỷ điển hình gần như không thể học tập một cách bình thường. Trẻ sống phụ thuộc vào gia đình hoàn toàn hoặc một phần. Tuy nhiên nếu được can thiệp sớm và tích cực, khả năng ngôn ngữ, giao tiếp và kỹ năng xã hội sẽ được cải thiện. Trẻ có thể tự chăm sóc bản thân và không phụ thuộc hoàn toàn vào bố mẹ.

Trẻ bị tự kỷ không điển hình cũng phải đối mặt với những ảnh hưởng tương tự như mức độ nhẹ hơn. Ngoài những hạn chế như khả năng ngôn ngữ kém và nhận thức chậm phát triển, tự kỷ không điển hình cũng gây ra khó khăn trong việc bày tỏ cảm xúc.

Mặc dù các triệu chứng nhẹ hơn nhưng khi thống kê, các chuyên gia thấy rằng người bị tự kỷ điển hình và không điển hình có cơ hội kết hôn, tìm kiếm việc làm ngang bằng nhau. Điều này cho thấy dù mắc dạng tự kỷ nào, việc can thiệp sớm đều rất quan trọng. Can thiệp tích cực và kịp thời sẽ giúp cho người tự kỷ không điển hình có cuộc sống tốt hơn khi trưởng thành.

Chẩn đoán tự kỷ điển hình, không điển hình

Chẩn đoán tự kỷ điển hình tương đối đơn giản và chủ yếu dựa vào biểu hiện lâm sàng. Các bác sĩ có thể xác định sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ từ 18 – 24 tháng tuổi thông qua bảng kiểm tra MCHAT-23. Một số xét nghiệm cận lâm sàng như trắc nghiệm tâm lý, điện não đồ, điện tâm đồ, lưu huyết não, xét nghiệm công thức máu,… cũng được thực hiện để sàng lọc các rối loạn phát triển khác như rối loạn Rett.

Chẩn đoán tự kỷ không điển hình phức tạp hơn do các triệu chứng không thực sự đặc trưng. Tương tự như tự kỷ điển hình, các bác sĩ cũng sẽ khai thác triệu chứng mà trẻ gặp phải thông qua gia đình. Tùy theo trường hợp thực tế, các bác sĩ có thể yêu cầu làm thêm trắc nghiệm tâm lý và một số xét nghiệm cận lâm sàng để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Hướng điều trị cho trẻ tự kỷ điển hình và không điển hình

Cả tự kỷ điển hình và không điển hình đều phải được can thiệp sớm, tích cực và duy trì suốt đời. Phác đồ điều trị sẽ phụ thuộc vào triệu chứng cũng như khả năng đáp ứng của từng trường hợp.

Ở nước ta, can thiệp cho bệnh nhân tự kỷ tập trung vào việc thay đổi hành vi bất thường, tăng các hành vi có tính xã hội, cải thiện khả năng ngôn ngữ và tư duy. Việc điều trị tự kỷ dứt điểm là không thể. Tuy nhiên, can thiệp tích cực phần nào giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh, tạo điều kiện để trẻ có thể học tập và phát triển bản thân.

Các phương pháp được áp dụng phổ biến cho trẻ tự kỷ điển hình và không điển hình bao gồm:

1. Tâm lý trị liệu

Tâm lý trị liệu được áp dụng cho trẻ tự kỷ và người thân trong gia đình. Bản thân bố mẹ sẽ không tránh khỏi những cảm xúc tiêu cực khi con bị chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Nhiều gia đình có phản ứng quá khích, thậm chí không tin tưởng vào kết quả chẩn đoán của bác sĩ và từ chối cho trẻ điều trị.

Tâm lý trị liệu được thực hiện nhằm nâng đỡ tâm lý cho gia đình và hỗ trợ trẻ giải tỏa cảm xúc đè nén. Bản thân người bị tự kỷ gặp khó khăn trong việc chia sẻ và bộc lộ cảm xúc. Hơn nữa, những hạn chế về ngôn ngữ nói, viết và ngôn ngữ cơ thể cũng khiến cho cảm xúc của trẻ bị ức chế.

Can thiệp tâm lý trị liệu giúp trẻ tự kỷ giải tỏa cảm xúc, đồng thời học được cách thể hiện tâm trạng thông qua biểu cảm và ngôn ngữ (nói, hình thể,…). Trẻ tự kỷ nhạy cảm hơn so với trẻ khỏe mạnh nên dễ bị căng thẳng thần kinh. Liệu pháp tâm lý cũng sẽ giúp trẻ giải tỏa stress, giảm bớt sự hung hăng, cáu kỉnh, sống tình cảm và thoải mái hơn trong việc bày tỏ bản thân.

Các biện pháp tâm lý thường được can thiệp cho trẻ tự kỷ bao gồm:

• Trị liệu phân tâm
• Trị liệu tâm vận động
• Trị liệu ngôn ngữ và chỉnh âm
• Âm nhạc trị liệu
• Nghệ thuật trị liệu

Các biện pháp tâm lý đều có những ưu nhược điểm riêng. Để đạt kết quả tối ưu, trẻ sẽ được can thiệp cùng lúc nhiều phương pháp khác nhau. Các phương pháp tâm lý được chỉ định phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của từng trẻ và lựa chọn của gia đình.

2. Các phương pháp dạy trẻ tự kỷ

Trẻ tự kỷ có hạn chế về khả năng nhận thức và ngôn ngữ. Ngoài ra, mức độ tập trung của trẻ cũng kém hơn so với những trẻ khỏe mạnh. Bù lại, trẻ tự kỷ có trí nhớ tốt và thường tập trung cao với những thứ mà trẻ yêu thích.

Với những đặc điểm này, trẻ tự kỷ điển hình và không điển hình cần được dạy bằng các phương pháp đặc biệt. Giáo dục cho trẻ tự kỷ cần được can thiệp sớm trong giai đoạn 2 – 4 tuổi để đạt kết quả tốt nhất. Tương tự như tâm lý trị liệu, các phương pháp giáo dục cho trẻ tự kỷ cũng sẽ được cân nhắc tùy vào tình trạng cụ thể.

Các phương pháp giáo dục cho trẻ tự kỷ bao gồm:

• Phương pháp ABA: Phương pháp này mang lại hiệu quả trong việc trang bị cho trẻ tự kỷ những kỹ năng cần thiết và xây dựng các hành vi tích cực. Phương pháp ABA cũng sẽ giúp chuyển hóa các hành vi tiêu cực ở trẻ tự kỷ như hung hăng, hành vi định hình, cưỡng chế,…
• Phương pháp TEACCH: Phương pháp TEACCH được áp dụng phổ biến trong quá trình dạy trẻ tự kỷ điển hình và không điển hình. Phương pháp này giúp trẻ cải thiện nhận thức, khả năng bắt chước, kỹ năng vận động, phối hợp mắt và tay, kỹ năng ngôn ngữ,…
• Phương pháp PECS: Phương pháp PECS sử dụng hình ảnh để dạy trẻ cách giao tiếp và phát triển lời nói. Phương pháp này mang lại hiệu quả cao nếu được thực hiện sớm. Điểm đặc biệt là với phương pháp PECS, gia đình có thể tự thực hiện tại nhà hằng ngày để thúc đẩy khă năng ngôn ngữ của trẻ.
• Phương pháp DIR: Phương pháp này được thực hiện nhằm giúp trẻ phát triển cảm xúc và gia tăng sự tương tác với những người xung quanh. Đối với phương pháp DIR, phụ huynh đóng vai trò chính giúp quá trình trị liệu.

Các phương pháp dạy trẻ tự kỷ sẽ giúp trẻ phát triển khả năng ngôn ngữ, các kỹ năng xã hội, cải thiện khả năng vận động và phát triển cảm xúc. Quá trình dạy trẻ tự kỷ sẽ mất khá nhiều thời gian và gặp không ít khó khăn. Đây là lý do gia đình cần được nâng đỡ tâm lý và tư vấn kỹ càng sau khi bác sĩ thông báo kết quả chẩn đoán.

3. Các biện pháp y sinh học

Hiện tại, chưa có biện pháp y sinh học nào được có thể điều trị dứt điểm bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, các biện pháp này có thể giảm bớt một số triệu chứng của bệnh như hung hăng, kích động, tăng động, rối loạn cảm xúc,… Tùy theo tình trạng cụ thể của từng trường hợp, bác sĩ sẽ xem xét phương pháp phù hợp.

Các biện pháp y sinh học được cân nhắc cho trẻ tự kỷ điển hình và không điển hình:

• Giải độc hệ thống
• Vật lý trị liệu
• Bấm huyệt
• Phản hồi thần kinh (Neurofeedback)
• Chế độ ăn uống
• Oxy cao áp
• Liệu pháp hóa dược

Sau khi chẩn đoán tự kỷ, trẻ tự kỷ điển hình và không điển hình thường được can thiệp nội trú để phục hồi chức năng. Mỗi đợt can thiệp thường kéo dài 4 tuần hoặc dài hơn tùy theo tình trạng cụ thể của từng trẻ.

Bên cạnh can thiệp nội trú, gia đình cũng có vai trò quan trọng trong việc phục hồi chức năng cho trẻ tự kỷ. Sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình và bác sĩ, chuyên gia tâm lý,… sẽ giúp cho bệnh tình của trẻ có cải thiện tích cực.

4. Tạo môi trường sống thuận lợi

Các chuyên gia nhận thấy, môi trường sống không thuận lợi (không nhận được sự quan tâm của bố mẹ – đặc biệt là trường hợp mẹ bị trầm cảm trong 1 – 2 năm đầu, tiếp xúc thường xuyên với thiết bị điện tử,…) là yếu tố gia tăng nguy cơ bị tự kỷ. Do đó, kế hoạch điều trị tự kỷ thường bao gồm cả việc xây dựng môi trường sống thuận lợi.

Môi trường lành mạnh sẽ thúc đẩy sự phát triển thể chất, ngôn ngữ và khả năng tư duy của trẻ. Quan trọng hơn, môi trường thuận lợi sẽ giúp trẻ phát triển cảm xúc, sống tình cảm và gần gũi hơn với những thành viên trong gia đình. Do đó khi chăm sóc trẻ tự kỷ, gia đình nên:

• Các thành viên trong gia đình – đặc biệt là ba mẹ nên dành nhiều thời gian cho trẻ. Theo các chuyên gia, phụ huynh nên dành ít nhất 3 giờ/ ngày để chơi và dạy trẻ tự kỷ.
• Hạn chế cho trẻ tiếp xúc với các thiết bị điện tử.
• Không nên gò bó trẻ ở trong nhà, thay vào đó nên tìm các trung tâm giáo dục đặc biệt để trẻ có cơ hội được đến lớp và kết bạn.
• Dạy trẻ sử dụng các cử chỉ trong giao tiếp như chỉ ngón trỏ, chỉ trẻ cách bắt tay, bai bai, vẫy tay chào,…
• Dạy trẻ chơi các trò chơi đòi hỏi sự phối hợp giữa lời nói và hành động như chi chi chành chành,…
• Khi trò chuyện với trẻ, nên chọn từ ngữ đơn giản, nói rõ ràng để trẻ hiểu được ý của câu nói. Khi hiểu được lời nói của bố mẹ, trẻ sẽ hình thành nhu cầu muốn được giao tiếp và dần phát triển lời nói.
• Gia đình nên giữ không khí hòa thuận, tránh cãi vã và mâu thuẫn vì điều này sẽ ảnh hưởng nhiều đến tâm lý và hành vi của trẻ tự kỷ.
• Động viên, khuyết khích khi trẻ có hành vi tốt và tiến bộ. Khi trẻ ăn vạ, nên lờ đi và nói rõ để trẻ hiểu rằng hành vi đó là không đúng đắn.

Tự kỷ điển hình và tự kỷ không điển hình dễ bị nhầm lẫn với nhau. Mặc dù triệu chứng và thời điểm khởi phát có sự khác biệt nhưng nhìn chung cả hai bệnh lý này đều được điều trị bằng cách can thiệp tâm lý, các biện pháp y sinh học,… Tự kỷ là bệnh kéo dài suốt đời. Do đó, gia đình cần chú ý để kịp thời phát hiện và cho trẻ can thiệp điều trị trong thời gian sớm nhất.

Tham khảo thêm:

• Giáo viên cần làm gì khi gặp trẻ tự kỷ? Những điều cần lưu ý
• Trẻ tự kỷ có hay cười không? Giải đáp thắc mắc
• Trẻ nghiện điện thoại: Tác hại và cách cai nghiện hiệu quả
• Trẻ 2 tuổi chưa biết nói có sao không? Cần làm gì?