Hội chứng QT dài bẩm sinh là chứng rối loạn hoạt động điện của tim. Theo đó, do sự bất thường hoạt động điện tái cực thất sẽ gây ra xoắn đỉnh (nhịp nhanh thất), giảm cung lực tim bởi nhịp nhanh. Biểu hiện lâm sàng của bệnh có thể từ không triệu chứng đến hồi hộp, co giật, ngất, cuối cùng là tử vong.
Theo nghiên cứu, độ tuổi trung bình có triệu chứng ghi nhận khoảng 14 tuổi, ở nữ nhiều hơn nam, với các triệu trứng tim mạch chủ yếu xuất hiện trong khoảng 30 năm đầu đời, đặc biệt là ở tuổi dậy thì.
Nguyên nhân của hội chứng QT dài
Thông thường tim đập khoảng 100.000 lần một ngày để lưu thông máu trong cơ thể. Hành động này được điều khiển bằng xung điện tạo ra trong nút xoang, một nhóm các tế bào trong buồng trên bên phải của tim, những xung điện đi qua tim và làm nó co bóp.
Sau mỗi nhịp tim, tim với hệ thống điện chuẩn bị cho nhịp tim kế tiếp. Quá trình này được gọi là tái cực. Trong hội chứng QT dài, cơ tim cần nhiều thời gian hơn bình thường để nạp giữa các nhịp đập. Điều này gây xáo trộn điện, thường có thể nhìn thấy trên điện tâm đồ (ECG), được gọi là một khoảng QT kéo dài.
Yếu tố nguy cơ hội chứng QT dài
Trên thực tế, hội chứng QT dài thường không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai là một chứng rối loạn, chẳng hạn như động kinh. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tin rằng hội chứng QT kéo dài có thể chịu trách nhiệm đối với một số ca tử vong đột ngột không giải thích được ở trẻ em và người lớn trẻ tuổi.
Những người có ít magiê, kali hoặc canxi máu, những người biếng ăn tâm thần, rối loạn ăn uống, có thể sẽ dễ bị khoảng QT kéo dài. Vì kali, magiê và canxi là tất cả các khoáng chất quan trọng cho sức khỏe của hệ thống điện tim.
Hội chứng QT dài bẩm sinh là chứng rối loạn hoạt động điện của tim.
Biểu hiện và diễn biến hội chứng QT
Nhiều người bị hội chứng QT dài nhưng không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Họ có thể chỉ nhận thức được tình trạng của họ từ kết quả điện tâm đồ (ECG) được thực hiện cho một lý do không liên quan, vì họ có lịch sử gia đình bị hội chứng QT kéo dài hoặc từ kết quả thử nghiệm di truyền.
Đối với những người có trải nghiệm dấu hiệu và các triệu chứng của hội chứng QT dài, các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
Ngất xỉu” data-rel=”follow”>Ngất xỉu
Đây là dấu hiệu phổ biến nhất của hội chứng QT dài. Ở những người bị hội chứng QT dài, cơn ngất là do tim đập tạm thời thất thường. Những cơn ngất xỉu có thể xảy ra khi đang vui mừng, giận dữ, sợ hãi, hoặc trong lúc tập thể dục. Ngất xỉu ở những người bị hội chứng QT kéo dài có thể xảy ra mà không có cảnh báo, như mất ý thức sau khi bị giật mình bởi điện thoại đổ chuông.
Các dấu hiệu và triệu chứng khi sắp ngất xỉu bao gồm hoa mắt, tim đập nhanh hoặc nhịp tim không đều, yếu và mờ mắt. Tuy nhiên, trong hội chứng QT dài, dấu hiệu cảnh báo như vậy trước khi ngất xỉu là bất thường.
Động kinh” data-rel=”follow”>Động kinh
Nếu tim vẫn tiếp tục thất thường, não bộ sẽ ngày càng mất oxy. Điều này sau đó có thể gây co giật.
Thông thường nhịp tim sẽ trở lại bình thường. Nếu điều này không xảy ra một cách tự nhiên và khử rung không chuyển về nhịp bình thường kịp thời, cái chết đột ngột sẽ xảy ra.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng QT dài di truyền có thể bắt đầu trong những tháng đầu tiên của cuộc sống, hoặc cũng có thể ở cuối tuổi trung niên. Hầu hết những người trải nghiệm dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng QT kéo dài đều có biểu hiện đầu tiên vào thời điểm ở tuổi 40.
Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng QT kéo dài hiếm khi xảy ra trong giấc ngủ hay lúc vừa thức dậy.
Nên đi khám nếu đột nhiên hoạt động thể chất hay hứng thú tình cảm bị giảm sút.
Hội chứng QT kéo dài có thể xảy ra trong gia đình. Vì vậy, nên đến gặp bác sĩ để được kiểm tra hội chứng QT dài nếu người thân là cha mẹ, anh chị em ruột hay con, đã được chẩn đoán bị hội chứng QT dài.
Thông tin từ Bệnh viện Nhi Đồng 2, trước khi nhập viện tuyến dưới, gia đình phát hiện bệnh nhi có hai cơn co gồng, tím môi. Bệnh nhi đã được bố thao tác nhấn tim và nhanh chóng đưa đến bệnh viện tỉnh. Khi nhập viện, bệnh nhi tiếp tục có cơn co gồng tương tự. Sau khi được xử trí cấp cứu ban đầu và đo điện tim, bác sĩ ghi nhận bệnh nhi có cơn xoắn đỉnh thoáng qua, nên đã cho chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng 2 với chẩn đoán hội chứng QT dài.
Tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, bệnh nhi được chẩn đoán hội chứng QT dài bẩm sinh type 3. Sau nhập viện 5 ngày, bệnh nhi có thêm hai cơn co gồng, tím môi do xoắn đỉnh trong khoảng 1 – 2 phút và tự ra cơn, tim bị ngưng và phải hồi sức tim phổi, kết hợp sốc điện. Khoảng 30 phút sau hồi sức, bệnh nhi có nhịp xoang (nhịp đập sinh lý ở tim), tỉnh táo.
Vì đây là trường hợp khẩn cấp, ngay khi tiếp nhận bệnh nhi, BSCKII Nguyễn Minh Trí Việt – Trưởng Khoa tim mạch đã xem xét các phương hướng điều trị thích hợp nhất cho bệnh nhi. Bên cạnh dùng thuốc chống rối loạn nhịp, BS. Việt đã hội chẩn cùng TS. BS Trương Quang Khanh – Trưởng Khoa Nhịp tim – Bệnh viện Thống Nhất (TP.HCM) về vấn đề đặt máy khử rung (ICD) cho bệnh nhân.
Sau gần 3 tuần tích cực điều trị, bệnh nhi đã ổn định, giao tiếp tốt, sinh hiệu ổn với tim đều (nhịp xoang 90 lần/phút), đo Holter nhịp tim 24 tiếng không ghi nhận nhịp nhanh và đã được xuất viện.
Mời độc giả xem thêm video:
Rung Nhĩ: Triệu Chứng Và Lưu Ý Khi Điều Trị Bệnh
TS. BS Trần Văn Hùng
