Suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết xảy ra khi tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp. Đây là loại hormone có vai trò quan trọng đối với quá trình chuyển hóa, tăng trưởng và phát triển não bộ.
Đáng lo ngại, các biểu hiện của suy giáp trạng bẩm sinh trong những tuần đầu đời thường không rõ ràng, dễ bị bỏ qua. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ có nguy cơ chậm phát triển thể chất, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ. Vì vậy, sàng lọc sơ sinh và điều trị kịp thời có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.
Nguyên nhân gây suy giáp trạng bẩm sinh
Suy giáp trạng bẩm sinh có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân, trong đó bất thường về sự phát triển của tuyến giáp là nguyên nhân thường gặp nhất.
Tuyến giáp của trẻ có thể không hình thành, phát triển không đầy đủ hoặc nằm ở vị trí bất thường, chẳng hạn ở vùng đáy lưỡi thay vì vị trí bình thường ở phía trước cổ.
Một nhóm nguyên nhân khác liên quan đến rối loạn quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp. Đây có thể là những rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các enzyme cần thiết cho quá trình sản xuất hormone.
Ngoài ra, tình trạng thiếu iod nghiêm trọng trong thời kỳ mang thai hoặc ở trẻ sơ sinh cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng tuyến giáp. Một số trường hợp suy giáp trạng bẩm sinh còn liên quan đến bệnh lý tuyến giáp ở người mẹ hoặc việc người mẹ sử dụng một số loại thuốc, chất có ảnh hưởng đến hoạt động của tuyến giáp trong thai kỳ.
Suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết xảy ra khi tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp. Ảnh AI.
Triệu chứng suy giáp trạng bẩm sinh ở trẻ
Ở giai đoạn sơ sinh, nhiều trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh có thể chưa biểu hiện triệu chứng rõ rệt. Đây là lý do bệnh có thể bị bỏ sót nếu chỉ dựa vào thăm khám thông thường.
Khi bệnh không được phát hiện và điều trị, các dấu hiệu có thể xuất hiện và trở nên rõ ràng hơn theo thời gian.
Bộ mặt đặc trưng
Một số trẻ có thể xuất hiện tình trạng phù niêm với khuôn mặt tròn, mi mắt nặng, mũi tẹt, môi dày, lưỡi to. Trẻ có thể thường xuyên há miệng do lưỡi lớn.
Tóc có thể khô, thưa, chân tóc thấp. Tuy nhiên, những biểu hiện này không phải lúc nào cũng xuất hiện và không thể sử dụng riêng lẻ để chẩn đoán bệnh.
Vàng da kéo dài
Vàng da ở trẻ sơ sinh là tình trạng khá thường gặp và phần lớn trường hợp không nguy hiểm. Tuy nhiên, nếu vàng da kéo dài bất thường, đặc biệt vượt quá thời gian vàng da sinh lý thông thường, cha mẹ cần đưa trẻ đi khám để xác định nguyên nhân.
Suy giáp trạng bẩm sinh là một trong những nguyên nhân có thể liên quan đến tình trạng vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh.
Ngoài ra, trẻ có thể có da khô, lạnh, nhợt hoặc nổi vân tím do tuần hoàn ngoại vi kém.
Trẻ ngủ nhiều, bú kém, táo bón
Trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh có thể ngủ nhiều, ít hoạt động, ít khóc hoặc khó đánh thức. Một số trẻ bú kém và tăng cân chậm.
Táo bón kéo dài cũng có thể là dấu hiệu của bệnh do hoạt động của hệ tiêu hóa bị giảm.
Chậm phát triển thể chất và vận động
Khi không được điều trị, trẻ có thể chậm đạt các mốc phát triển vận động như lẫy, ngồi, bò và đi.
Trẻ cũng có thể chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng nhận biết và tương tác với môi trường xung quanh. Một số trường hợp có thể chậm mọc răng, chậm phát triển chiều cao và chậm liền thóp.
Mức độ ảnh hưởng đến thể chất và trí tuệ phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ thiếu hormone tuyến giáp và đặc biệt là thời điểm bệnh được phát hiện, điều trị.
Làm gì khi nghi ngờ trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh?
Suy giáp trạng bẩm sinh là một trong những bệnh có thể phát hiện thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Trẻ có thể được lấy một vài giọt máu ở gót chân để xét nghiệm các chỉ số liên quan đến chức năng tuyến giáp.
Nếu kết quả sàng lọc bất thường, trẻ cần được đưa đi khám chuyên khoa để thực hiện thêm các xét nghiệm cần thiết, từ đó xác định chẩn đoán và nguyên nhân.
Điều trị chủ yếu là bổ sung hormone tuyến giáp theo chỉ định của bác sĩ. Việc điều trị cần được bắt đầu càng sớm càng tốt nhằm cung cấp đủ hormone cho quá trình phát triển não bộ và thể chất của trẻ.
Cha mẹ cần cho trẻ sử dụng thuốc đúng liều, đúng thời gian, không tự ý ngừng thuốc hoặc thay đổi liều khi chưa có chỉ định. Trẻ cũng cần được tái khám và kiểm tra chức năng tuyến giáp định kỳ để bác sĩ đánh giá đáp ứng điều trị, đồng thời điều chỉnh liều phù hợp với quá trình phát triển.
Chăm sóc trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh
Bên cạnh điều trị bằng thuốc, cha mẹ cần bảo đảm cho trẻ chế độ dinh dưỡng phù hợp với lứa tuổi, đồng thời theo dõi cân nặng, chiều cao và các mốc phát triển vận động, ngôn ngữ.
Cha mẹ không nên tự ý bổ sung iod hoặc các sản phẩm chứa hormone tuyến giáp cho trẻ nếu chưa có chỉ định của bác sĩ. Việc bổ sung không đúng cách không thể thay thế điều trị và trong một số trường hợp có thể ảnh hưởng đến chức năng tuyến giáp.
Đặc biệt, cha mẹ cần chú ý các dấu hiệu bất thường như trẻ bú kém, ngủ nhiều, táo bón, vàng da kéo dài, chậm tăng trưởng hoặc chậm đạt các mốc phát triển. Tuy nhiên, những triệu chứng này có thể gặp trong nhiều bệnh lý khác nhau nên không thể dựa vào đó để tự chẩn đoán.
Phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh, điều trị đúng và theo dõi lâu dài là những yếu tố quan trọng giúp trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh có cơ hội phát triển tốt về thể chất và trí tuệ, đồng thời hạn chế tối đa các di chứng do tình trạng thiếu hormone tuyến giáp kéo dài.
